Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme ted...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Güncel pediatri 2018-01, Vol.16 (2), p.187
Main Authors: İzzet Ülker, Şanlıer, Nevin
Format: Article
Language:Turkish
Subjects:
Amino acids
Ammonia
Enzymes
Metabolism
Metabolites
Nutrition research
Proteins
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
cited_by
cites
container_end_page
container_issue 2
container_start_page 187
container_title Güncel pediatri
container_volume 16
creator İzzet Ülker
Şanlıer, Nevin
description Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ
doi_str_mv 10.4274/jcp.44127
format article
fullrecord <record><control><sourceid>proquest</sourceid><recordid>TN_cdi_proquest_journals_2271074886</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>2271074886</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-p98t-c53afe259b1dc46c67fef04146fa963dfbc9c88aefa6c538bf781e9b3a2b6e33</originalsourceid><addsrcrecordid>eNotjb1OwzAcxC0EEqUw8AaWmFP8FX-MUNGCVKkDXTpVtvO3lNRNQpz2dXiG7myU9yKCLncn_U53CN1TMhFMicfKtxMhKFMXaEQ50Zkc5PIvi8yQXFyjm5QqQqTMqRkhPYO6jFvom_r7qysLwM-QItQ7wAfA6wHiFRT2UOK13Ub783k67qLtTsdbdBVsTHB39jF6n72spq_ZYjl_mz4tstboPvM5twFYbhwtvJBeqgCBCCpksEbyIjhvvNYWgpVDV7ugNAXjuGVOAudj9PC_2nbNxx5Sv6mafVcPhxvGFCVKaC35L7a7Sr0</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype><pqid>2271074886</pqid></control><display><type>article</type><title>Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları</title><source>Publicly Available Content Database</source><creator>İzzet Ülker ; Şanlıer, Nevin</creator><creatorcontrib>İzzet Ülker ; Şanlıer, Nevin</creatorcontrib><description>Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ&lt;50), deri-saç pigmentasyon bozukluları, büyüme geriliği, mikrosefali, epilepsi, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve anksiyete gibi birçok klinik bulgu görülebilmektedir. Hastalığın tedavisinde çeşitli yöntemler bulunmakla birlikte beslenmenin önemi büyüktür. Beslenme tedavisinin amacı kan ve beyinde fenilalaninin birikmesini önlemektir. Ayrıca fenilalaninin tirozine dönüşümünün olmaması sebebiyle eksikliği gelişen tirozini yerine koymak ikincil amaçtır. Beslenme tedavisiyle çocuğun büyüme ve gelişmesi normal seyreder ve komplikasyonlar engellenir. Ancak beslenme tedavisinin uygulanması küçük yaşlarda çok kolayken hastanın yaşı ilerledikçe diyete uyum güçleşmektedir. Yeni tedavi yaklaşımları ile diyete uyum kolaylaştırılabilmekte ve klinik bulgular engellenebilmektedir. Yeni tedavi yaklaşımlarından bazıları glikomakropeptid, büyük nötral aminoasitler ve tetrahidrobiyopterindir. Tetrahidrobiyopterin sadece tedaviye cevap veren klasik fenilketonürili hastalarda (önceden yapılan testlerle uygun olacağı öngörülen, seçilmiş hastalarda) ya da BH4 metabolizması bozukluğu olanlarda kullanılabilmektedir. Glikomakropeptid ve büyük nötral aminoasitler neredeyse tüm hastalarda kullanılabilmektedir. Henüz çalışma aşamasında olan fenilalanin amonyak liyaz enziminin kullanılması, biriken fenilalaninin zararsız metabolitlere dönüşümünü sağlamaktadır. Ancak etkin bir beslenme tedavisinin uygulanması, sağlık ekibiyle aile arasında iletişim sağlanması ve aileye tedavi yönteminin anlatılmasıyla mümkün olur. Ayrıca beslenme tedavisinin yeni tedavi yaklaşımları ile desteklenmesi hastalığın bulgularının engellenmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemlidir.</description><identifier>ISSN: 1304-9054</identifier><identifier>EISSN: 1308-6308</identifier><identifier>DOI: 10.4274/jcp.44127</identifier><language>tur</language><publisher>Ankara: Bursa Uludağ University</publisher><subject>Amino acids ; Ammonia ; Enzymes ; Metabolism ; Metabolites ; Nutrition research ; Proteins</subject><ispartof>Güncel pediatri, 2018-01, Vol.16 (2), p.187</ispartof><rights>2018. This work is published under http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0 (the “License”). Notwithstanding the ProQuest Terms and Conditions, you may use this content in accordance with the terms of the License.</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><linktopdf>$$Uhttps://www.proquest.com/docview/2271074886/fulltextPDF?pq-origsite=primo$$EPDF$$P50$$Gproquest$$Hfree_for_read</linktopdf><linktohtml>$$Uhttps://www.proquest.com/docview/2271074886?pq-origsite=primo$$EHTML$$P50$$Gproquest$$Hfree_for_read</linktohtml><link.rule.ids>314,776,780,25731,27901,27902,36989,44566,74869</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>İzzet Ülker</creatorcontrib><creatorcontrib>Şanlıer, Nevin</creatorcontrib><title>Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları</title><title>Güncel pediatri</title><description>Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ&lt;50), deri-saç pigmentasyon bozukluları, büyüme geriliği, mikrosefali, epilepsi, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve anksiyete gibi birçok klinik bulgu görülebilmektedir. Hastalığın tedavisinde çeşitli yöntemler bulunmakla birlikte beslenmenin önemi büyüktür. Beslenme tedavisinin amacı kan ve beyinde fenilalaninin birikmesini önlemektir. Ayrıca fenilalaninin tirozine dönüşümünün olmaması sebebiyle eksikliği gelişen tirozini yerine koymak ikincil amaçtır. Beslenme tedavisiyle çocuğun büyüme ve gelişmesi normal seyreder ve komplikasyonlar engellenir. Ancak beslenme tedavisinin uygulanması küçük yaşlarda çok kolayken hastanın yaşı ilerledikçe diyete uyum güçleşmektedir. Yeni tedavi yaklaşımları ile diyete uyum kolaylaştırılabilmekte ve klinik bulgular engellenebilmektedir. Yeni tedavi yaklaşımlarından bazıları glikomakropeptid, büyük nötral aminoasitler ve tetrahidrobiyopterindir. Tetrahidrobiyopterin sadece tedaviye cevap veren klasik fenilketonürili hastalarda (önceden yapılan testlerle uygun olacağı öngörülen, seçilmiş hastalarda) ya da BH4 metabolizması bozukluğu olanlarda kullanılabilmektedir. Glikomakropeptid ve büyük nötral aminoasitler neredeyse tüm hastalarda kullanılabilmektedir. Henüz çalışma aşamasında olan fenilalanin amonyak liyaz enziminin kullanılması, biriken fenilalaninin zararsız metabolitlere dönüşümünü sağlamaktadır. Ancak etkin bir beslenme tedavisinin uygulanması, sağlık ekibiyle aile arasında iletişim sağlanması ve aileye tedavi yönteminin anlatılmasıyla mümkün olur. Ayrıca beslenme tedavisinin yeni tedavi yaklaşımları ile desteklenmesi hastalığın bulgularının engellenmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemlidir.</description><subject>Amino acids</subject><subject>Ammonia</subject><subject>Enzymes</subject><subject>Metabolism</subject><subject>Metabolites</subject><subject>Nutrition research</subject><subject>Proteins</subject><issn>1304-9054</issn><issn>1308-6308</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2018</creationdate><recordtype>article</recordtype><sourceid>PIMPY</sourceid><recordid>eNotjb1OwzAcxC0EEqUw8AaWmFP8FX-MUNGCVKkDXTpVtvO3lNRNQpz2dXiG7myU9yKCLncn_U53CN1TMhFMicfKtxMhKFMXaEQ50Zkc5PIvi8yQXFyjm5QqQqTMqRkhPYO6jFvom_r7qysLwM-QItQ7wAfA6wHiFRT2UOK13Ub783k67qLtTsdbdBVsTHB39jF6n72spq_ZYjl_mz4tstboPvM5twFYbhwtvJBeqgCBCCpksEbyIjhvvNYWgpVDV7ugNAXjuGVOAudj9PC_2nbNxx5Sv6mafVcPhxvGFCVKaC35L7a7Sr0</recordid><startdate>20180101</startdate><enddate>20180101</enddate><creator>İzzet Ülker</creator><creator>Şanlıer, Nevin</creator><general>Bursa Uludağ University</general><scope>3V.</scope><scope>7X7</scope><scope>7XB</scope><scope>88E</scope><scope>8FI</scope><scope>8FJ</scope><scope>8FK</scope><scope>ABUWG</scope><scope>AFKRA</scope><scope>AZQEC</scope><scope>BENPR</scope><scope>CCPQU</scope><scope>DWQXO</scope><scope>EDSIH</scope><scope>FYUFA</scope><scope>GHDGH</scope><scope>K9.</scope><scope>M0S</scope><scope>M1P</scope><scope>PIMPY</scope><scope>PQEST</scope><scope>PQQKQ</scope><scope>PQUKI</scope><scope>PRINS</scope></search><sort><creationdate>20180101</creationdate><title>Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları</title><author>İzzet Ülker ; Şanlıer, Nevin</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-p98t-c53afe259b1dc46c67fef04146fa963dfbc9c88aefa6c538bf781e9b3a2b6e33</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>tur</language><creationdate>2018</creationdate><topic>Amino acids</topic><topic>Ammonia</topic><topic>Enzymes</topic><topic>Metabolism</topic><topic>Metabolites</topic><topic>Nutrition research</topic><topic>Proteins</topic><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>İzzet Ülker</creatorcontrib><creatorcontrib>Şanlıer, Nevin</creatorcontrib><collection>ProQuest Central (Corporate)</collection><collection>Health &amp; Medical Collection</collection><collection>ProQuest Central (purchase pre-March 2016)</collection><collection>Medical Database (Alumni Edition)</collection><collection>Hospital Premium Collection</collection><collection>Hospital Premium Collection (Alumni Edition)</collection><collection>ProQuest Central (Alumni) (purchase pre-March 2016)</collection><collection>ProQuest Central (Alumni)</collection><collection>ProQuest Central</collection><collection>ProQuest Central Essentials</collection><collection>ProQuest Central</collection><collection>ProQuest One Community College</collection><collection>ProQuest Central</collection><collection>Turkey Database</collection><collection>Health Research Premium Collection</collection><collection>Health Research Premium Collection (Alumni)</collection><collection>ProQuest Health &amp; Medical Complete (Alumni)</collection><collection>Health &amp; Medical Collection (Alumni Edition)</collection><collection>PML(ProQuest Medical Library)</collection><collection>Publicly Available Content Database</collection><collection>ProQuest One Academic Eastern Edition (DO NOT USE)</collection><collection>ProQuest One Academic</collection><collection>ProQuest One Academic UKI Edition</collection><collection>ProQuest Central China</collection><jtitle>Güncel pediatri</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>İzzet Ülker</au><au>Şanlıer, Nevin</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları</atitle><jtitle>Güncel pediatri</jtitle><date>2018-01-01</date><risdate>2018</risdate><volume>16</volume><issue>2</issue><spage>187</spage><pages>187-</pages><issn>1304-9054</issn><eissn>1308-6308</eissn><abstract>Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ&lt;50), deri-saç pigmentasyon bozukluları, büyüme geriliği, mikrosefali, epilepsi, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve anksiyete gibi birçok klinik bulgu görülebilmektedir. Hastalığın tedavisinde çeşitli yöntemler bulunmakla birlikte beslenmenin önemi büyüktür. Beslenme tedavisinin amacı kan ve beyinde fenilalaninin birikmesini önlemektir. Ayrıca fenilalaninin tirozine dönüşümünün olmaması sebebiyle eksikliği gelişen tirozini yerine koymak ikincil amaçtır. Beslenme tedavisiyle çocuğun büyüme ve gelişmesi normal seyreder ve komplikasyonlar engellenir. Ancak beslenme tedavisinin uygulanması küçük yaşlarda çok kolayken hastanın yaşı ilerledikçe diyete uyum güçleşmektedir. Yeni tedavi yaklaşımları ile diyete uyum kolaylaştırılabilmekte ve klinik bulgular engellenebilmektedir. Yeni tedavi yaklaşımlarından bazıları glikomakropeptid, büyük nötral aminoasitler ve tetrahidrobiyopterindir. Tetrahidrobiyopterin sadece tedaviye cevap veren klasik fenilketonürili hastalarda (önceden yapılan testlerle uygun olacağı öngörülen, seçilmiş hastalarda) ya da BH4 metabolizması bozukluğu olanlarda kullanılabilmektedir. Glikomakropeptid ve büyük nötral aminoasitler neredeyse tüm hastalarda kullanılabilmektedir. Henüz çalışma aşamasında olan fenilalanin amonyak liyaz enziminin kullanılması, biriken fenilalaninin zararsız metabolitlere dönüşümünü sağlamaktadır. Ancak etkin bir beslenme tedavisinin uygulanması, sağlık ekibiyle aile arasında iletişim sağlanması ve aileye tedavi yönteminin anlatılmasıyla mümkün olur. Ayrıca beslenme tedavisinin yeni tedavi yaklaşımları ile desteklenmesi hastalığın bulgularının engellenmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemlidir.</abstract><cop>Ankara</cop><pub>Bursa Uludağ University</pub><doi>10.4274/jcp.44127</doi><oa>free_for_read</oa></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 1304-9054
ispartof Güncel pediatri, 2018-01, Vol.16 (2), p.187
issn 1304-9054
1308-6308
language tur
recordid cdi_proquest_journals_2271074886
source Publicly Available Content Database
subjects Amino acids
Ammonia
Enzymes
Metabolism
Metabolites
Nutrition research
Proteins
title Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları
url http://sfxeu10.hosted.exlibrisgroup.com/loughborough?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-02-12T16%3A58%3A44IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-proquest&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=Fenilketon%C3%BCride%20Beslenme%20ve%20Yeni%20Tedavi%20Yakla%C5%9F%C4%B1mlar%C4%B1&rft.jtitle=Gu%CC%88ncel%20pediatri&rft.au=%C4%B0zzet%20%C3%9Clker&rft.date=2018-01-01&rft.volume=16&rft.issue=2&rft.spage=187&rft.pages=187-&rft.issn=1304-9054&rft.eissn=1308-6308&rft_id=info:doi/10.4274/jcp.44127&rft_dat=%3Cproquest%3E2271074886%3C/proquest%3E%3Cgrp_id%3Ecdi_FETCH-LOGICAL-p98t-c53afe259b1dc46c67fef04146fa963dfbc9c88aefa6c538bf781e9b3a2b6e33%3C/grp_id%3E%3Coa%3E%3C/oa%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&rft_id=info:oai/&rft_pqid=2271074886&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true