Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной

• Published in: Nervno-myshechnye bolezni 2018-01, Vol.8 (2), p.75
• Main Authors: Курбатов, С А, Миловидова, Т Б, Федотов, В П, Муртазина, А Ф, Руденская, Г Е, Щагина, О А, Поляков, А В, Kurbatov, S A, Milovidova, T B, Fedotov, V P, Murtazina, A F, Rudenskaya, G E, Shchagina, O A, Polyakov, A V
• Format: Article
• Language: Russian
• Subjects: Mutation
• ISSN: 2222-8721; 2413-0443
• DOI: 10.17650/2222-8721-2018-8-2-75-83

Введение. Наследственные моторные сенсорные нейропатии (НМСН) – генетически гетерогенная группа заболеваний периферических нервов, характеризующихся постепенным развитием слабости, гипо-/атрофии мышц, чувствительных нарушений в дистальных отделах конечностей. Среди рецессивных форм в настоящее время наиболее распространенной является НМСН, ассоциированная с изменениями в гене GDAP1 (GDAP1-НМСН). Цель исследования – представить наблюдение семейного случая аксональной GDAP1-НМСН с необычной родословной. Материалы и методы. Проведены клинические, электрофизиологические и молекулярно-генетические исследования больных GDAP1-НМСН и здоровых членов семьи. Результаты. Представлено описание семьи с аутосомно-рецессивной GDAP1-НМСН с больными в двух не следующих друг за другом поколениях, мутациями как в гомозиготном, так и в компаунд-гетерозиготном состоянии. Заключение. Особенностью случая является обнаружение больных не только в одном поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип наследования обусловлен наличием у внука пробанда мутаций в компаунд-гетерозиготном состоянии, что подтверждено молекулярно-генетическим анализом. Описанное наблюдение показывает необходимость проведения полного анализа гена GDAP1 или выявления 2 мутаций в транс-положении независимо от предполагаемого типа наследования для корректного медико-генетического консультирования и профилактики повторных случаев заболевания в отягощенных семьях. Интересно отметить многократно возникавшие инсультопоподобные эпизоды у 2 больных членов семьи, что при GDAP1-НМСН ранее не было описано. Известны случаи нарушения мозгового кровообращения при изменениях в гене MFN2, ответственном за развитие НМСН и так же, как и GDAP1, влияющем на функцию митохондрий в нервных клетках.