Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии

Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, к...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Nervno-myshechnye bolezni 2012-01 (2), p.29
Main Authors: Шнайдер, Н А, Shnayder, N A
Format: Article
Language:Russian
Subjects:
Electrocardiography
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Стува–Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца–Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте.
ISSN:2222-8721
2413-0443
DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-2-29-39