Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов

• Published in: Nervno-myshechnye bolezni 2012-01 (3), p.55
• Main Authors: Федотов, В П, Курбатов, С А, Иванова, Е А, Галеева, Н М, Поляков, А В, Fedotov, V P, Kurbatov, S A, Ivanova, E A, Galeeva, N M, Polyakov, A V
• Format: Article
• Language: Russian
• ISSN: 2222-8721; 2413-0443
• DOI: 10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66

Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим полиморфизмом и высокой распространенностью в популяции. Дифференциальная диагностика НМС в ранней стадии до настоящего времени составляет проблему для клиницистов. В работе предпринята попытка на основе клинико-электромиографического исследования 2 групп больных с врожденной миотонией Томсена и Беккера (n = 45) и с дистрофической миотонией 1‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные дифференцирующие критерии. Наряду с клиническими симптомами таковыми могут выступать величина декремента амплитуды М‑ответа при ритмической стимуляции n. ulnaris и длительность миотонических разрядов при игольчатой электромиографии m. tibialis anterior.