Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая

Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией, доказанной увеличением CAG-повторов в гене, кодирующем андрогенный рецептор. У него наблюдались фасцикуляции в скелетных мышцах и языке, гинекомастия, повышение в сыворотке уровней тестостерона и креатинк...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Nervno-myshechnye bolezni 2019-01, Vol.9 (4), p.51
Main Authors: Никитин, С С, Григорьева, В Н, Машкович, К А, Миронович, О Л, Ряднинская, Н В, Поляков, А В, Nikitin, S S, Grigoryeva, V N, Mashkovich, K A, Mironovich, O L, Ryadninskaya, N V, Polyakov, A V
Format: Article
Language:Russian
Subjects:
Atrophy
Case reports
Kinases
Motor neurone disease
Musculoskeletal system
Neuromuscular diseases
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией, доказанной увеличением CAG-повторов в гене, кодирующем андрогенный рецептор. У него наблюдались фасцикуляции в скелетных мышцах и языке, гинекомастия, повышение в сыворотке уровней тестостерона и креатинкиназы. Особенностью случая является развитие гинекомастии в возрасте до 7 лет, появление фасцикуляций в возрасте 11 лет и продолжительных мышечных судорог с задержкой расслабления в 15 лет, которые напоминали типичную миотонию. Электромиография выявила признаки умеренной денервации без миотонических разрядов наряду с гигантскими потенциалами двигательных единиц и снижением паттерна рекрутирования. Обсуждаются возможные механизмы миотонии и задержки мышечного расслабления как признаков нарушения функции скелетных мышц в свете современных представлений о спинальной и бульбарной мышечной атрофии как мультисистемной генетической патологии.
ISSN:2222-8721
2413-0443
DOI:10.17650/2222-8721-2019-9-4-51-56