Neuropädiatrische Differenzialdiagnostik der Mikrozephalie im Kindesalter

Zusammenfassung Eine Mikrozephalie betrifft 2–3 % der Bevölkerung und geht oftmals mit einer Intelligenzminderung einher. Die zugrunde liegende Reduktion des Gehirnvolumens kann sowohl durch exogene Faktoren als auch durch genetische Ursachen bedingt sein. Problematisch sind sowohl die uneinheitlich...

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Published in:Medizinische Genetik 2016, Vol.28 (1), p.1-14
Main Authors: von der Hagen, Maja, Hennermann, Julia B., von Bernuth, Horst, John, Rainer, Spors, Birgit, Kaindl, Angela M.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Gene Therapy
Gynecology
Human Genetics
Medicine
Medicine & Public Health
Oncology
Reproductive Medicine
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Summary:Zusammenfassung Eine Mikrozephalie betrifft 2–3 % der Bevölkerung und geht oftmals mit einer Intelligenzminderung einher. Die zugrunde liegende Reduktion des Gehirnvolumens kann sowohl durch exogene Faktoren als auch durch genetische Ursachen bedingt sein. Problematisch sind sowohl die uneinheitliche Klassifikation als auch die große Heterogenität der hinter dem klinischen Zeichen Mikrozephalie stehenden Erkrankungen. Im vorliegenden Artikel stellen wir unseren Vorschlag für die diagnostische Herangehensweise an ein Kind mit Mikrozephalie aus neuropädiatrischer Sicht vor.
ISSN:0936-5931
1863-5490
DOI:10.1007/s11825-016-0081-7