La malattia di Cushing in età pediatrica: epidemiologia, diagnosi e approcci terapeutici

• Published in: L'Endocrinologo 2023, Vol.24 (6), p.650-658
• Main Authors: Ferrigno, Rosario, Cioffi, Daniela, Pellino, Valeria, Savanelli, Maria Cristina, Klain, Antonella
• Format: Article
• Language: Italian
• Subjects: Adrenocorticotropic hormone; Endocrinology; Internal Medicine; Medicine; Medicine & Public Health; Metabolic Diseases; Nervous system diseases; Pediatrics; Pituitary; Rassegna
• ISSN: 1590-170X; 1720-8351
• DOI: 10.1007/s40619-023-01383-7

Sommario La Malattia di Cushing (MC) in età pediatrica è una patologia rara, caratterizzata da ipercortisolismo ACTH-dipendente da tumore ipofisario corticotropo. La MC in età pediatrica è una patologia molto rara, in particolar modo nei bambini inferiori ai 5 anni d’età, ed è più frequente nel sesso maschile in età prepubere, mentre non vi sono differenze di genere in merito alla prevalenza in età puberale. Nella maggioranza dei casi, la MC in età pediatrica è sporadica, presentandosi in casi estremamente rari in quadri sindromici, ed è decisamente più frequente in pazienti affetti da mutazioni di alcune deubiquitinasi, come USP8. La diagnosi di MC in età pediatrica è una sfida dal punto di vista clinico, a causa della aspecificità del quadro clinico, che porta spesso a ritardo diagnostico di due-tre anni rispetto all’esordio sintomatologico, e del difficile iter diagnostico laboratoristico, che richiede l’utilizzo di molteplici test sia per la conferma ormonale di ipercortisolismo che per la diagnosi differenziale dell’ipercortisolismo ACTH-dipendente. Come per l’adulto, la prima linea di trattamento per la MC in età pediatrica è la neurochirurgia ipofisaria per via transfenoidale, mentre la radioterapia ipofisaria, la terapia medica e la surrenectomia bilaterale rappresentano seconde linee di trattamento, in merito alle quali vi è poca esperienza sul lato clinico e scientifico. Data la rarità della patologia, la gestione della MC in età pediatrica richiede il coinvolgimento sia di pediatri endocrinologi che di endocrinologi dell’adulto, in un approccio multidisciplinare che possa portare a una diagnosi tempestiva e a un pronto intervento terapeutico.