Variantes alélicas de CYP2D6: 3, 4, 5 y 6 en pacientes con enfermedad de Huntington residentes en el municipio de Juan de Acosta, Atlántico (Colombia)

• Published in: Revista colombiana de ciencias químico-farmacéuticas 2023-01, Vol.52 (2)
• Main Authors: García, Aracely, Flórez Cifuentes, Jennifer Andrea, María Fernanda Macías Puente, Navarro Navarro, Jaime Antonio, González, Fernando Rondón
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Deoxyribonucleic acid; DNA; Genotype & phenotype; Huntingtons disease; Informed consent; Multiplexing; Polymorphism; Signs and symptoms
• ISSN: 0034-7418; 1909-6356
• DOI: 10.15446/rcciquifa.v52n2.104393

Introducción: las variaciones del metabolismo de fármacos se basan en factores constitucionales, genéticos y ambientales; por tanto, conocer el tipo y frecuencias alélicas del polimorfismo del gen CYP2D6 de pacientes con enfermedad de Huntington es relevante en la aplicación y eficacia de tratamientos farmacológicos beneficiosos y que mejoren su calidad de vida. Objetivo: establecer las frecuencias alélicas y genotípicas del gen CYP2D6: *3, *4, *5 y *6 en una muestra poblacional de pacientes con enfermedad de Huntington en Juan de Acosta, Colombia. Materiales y métodos: estudio transversal, con muestreo de conveniencia no probabilístico constituido por 23 individuos: 10 pacientes con signos y síntomas de la condición, 5 familiares y 8 personas no relacionadas. Previa firma de consentimiento informado, en muestras de sangre periférica se aisló y cuantificó ADN en espectrofotómetro UV-Vis. La identificación de polimorfismos: *3, *4 y *6 se realizó por variante RFLPPCR convencional y digestión con endonucleasas. El alelo *5 y duplicación del gen CYP2D6 se genotiparon mediante PCR real múltiple. Resultados: en la muestra poblacional los alelos CYP2D6 *4 y *6 tienen frecuencias de 0,304 y 0,435, respectivamente; CYP2D6 *3 es monomórfico; asumiendo equilibrio genético poblacional, la frecuencia del alelo mutado *5 es 0,295 y de 0,511, la duplicación CYP2D6. Conclusiones: el genotipo más representado en la población fue el alelo silvestre *1/*1 de CYP2D6*3, homocigótico, el genotipo *4/*4 con alelo mutado representa 30,4%; finalmente, una frecuencia de 26,1% con duplicación/multiplicación de alelos CYP2D6 activos, valor mayor a los reportados en poblaciones mestizas hispanoamericanas y colombiana.