Implications of a Chr7q21.11 Microdeletion and the Role of the PCLO Gene in Developmental Delay

• Published in: Sultan Qaboos University medical journal 2013-05, Vol.13 (2), p.306-310
• Main Authors: Love , Donald R, Aftimos , Salim, Mazzaschi , Roberto L, Ashton , Fern, George , Alice M
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: Case Report; CASE STUDIES; chromosome7, trisomy 7q; CHROMOSOMES; Dwarfism; GENES; haploinsufficiency; HOSPITALS; LEARNING DIFFICULTIES; Learning disabilities; NEW ZEALAND; pclo protein, human; الجينات; الصبغيات; المستشفيات; دراسات الحالة; صعوبات التعلم; نيوزيلندا
• ISSN: 2075-051X; 2075-0528
• DOI: 10.12816/0003239

هذه تقرير حالة لصبي عمره 4 سنوات مصاب بتأخر التطور العام و قد تم تحويله إلى المستشفى من أجل عمل التنميط النووي و فحص الصبغ الوراثي. أثبت الفحص وجود خبن صبغي خلالي على الصبغ الوراثي رقم 7 في الربطة 7q21 في كل الخلايا و أظهر تحليل التنميط النووي الجزيئي نتائج تفصيلية في 6.3 م ب خبن الصبغ الأحادي المحتوي على منطقة الصبغ الوراثي 7q21.11 و في هذه المنطقة فقيرة الجينات فإنه من الممكن أن فقدان أرقانم السنخ في جين PCLO هو المسؤول عن النمط الظاهري السريري و باستخدام تحليل الصبغات الوراثية بطريقة الرابطة ج للآباء ثبت أن هذه الجين الصبغي قد ورث من الأب. و بتحليل التنميط النووي الجزيئي لكامل الجينوم للأب ثبت أنها متماثلة مع الموجودة في الابن بالرغم من اختلاف النمط الظاهري للأب و الابن. هذا الخبن الصبغي الظاهر هو مثال آخر لإعادة تنظيم الأصباغ الوراثية بالرغم من اختلاف النمط الظاهري لأفراد العائلة الواحدة. We report here a 4-year-old boy with global developmental delay who was referred for karyotyping and fragile X studies. A small interstitial deletion on chromosome 7 at band 7q21 was detected in all cells examined. Subsequent molecular karyotype analysis gave the more detailed result of a 6.3 Mb heterozygous deletion involving the interstitial chromosome region 7q21.11. In this relatively gene-poor region, the presynaptic cytomatrix protein, Piccolo (PCLO) gene appears to be the most likely candidate for copy number loss leading to a clinical phenotype. G-banded chromosome analysis of the parents showed this deletion was inherited from the father. Molecular karyotype analysis of the father’s genome confirmed that it was the same deletion as that seen in the son ; however, the father did not share the severity of his son’s phenotype. This cytogenetically-visible deletion may represent another example of a chromosomal rearrangement conferring a variable phenotype on different family members.