Association of TGFB1 −509C/T polymorphism gene with clinical variability in cystic fibrosis patients: A case-control study

• Published in: Pathologie biologie (Paris) 2015-09, Vol.63 (4-5), p.175-178
• Main Authors: Oueslati, S., Hadj Fredj, S., Dakhlaoui, B., Othmani, R., Siala, H., Messaoud, T.
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: 509C/T polymorphism; Adolescent; Adult; Case-Control Studies; Child; Child, Preschool; Clinical expression; Cystic fibrosis; Cystic Fibrosis - complications; Cystic Fibrosis - genetics; Cystic Fibrosis - pathology; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - genetics; Diabetes Mellitus - etiology; Digestive System Diseases - etiology; Expression clinique; Female; Gène TGFB1; Humans; Ileus - etiology; Infant; Infant, Newborn; Male; Meconium; Mucoviscidose; Pancreatitis - etiology; Phenotype; Polymerase Chain Reaction; Polymorphism, Restriction Fragment Length; Polymorphism, Single Nucleotide; Polymorphisme −509C/T; Promoter Regions, Genetic - genetics; Respiratory Insufficiency - etiology; TGFB1 gene; Transforming Growth Factor beta1 - genetics; Young Adult
• ISSN: 0369-8114; 1768-3114
• DOI: 10.1016/j.patbio.2015.07.003

In this work, we are interested to study the implication of −509C/T polymorphism, located in the promoter region of TGFB1 (transforming growth factor β1), in the phenotypic variability of CF patients. The present study enrolled 111 CF patients and 100 healthy control subjects. The study of the −509C/T polymorphism was performed using PCR-RFLP method. We found that patients carried non-F508del homozygous mutation with TT genotype was associated to lung symptoms (P=0.04). This association was not found in the sub-groups of patients with F508del at homozygous state P=0.145. No association was found between this polymorphism and the variability of digestive, pancreatic and ileus meconial symptoms. On the basis of our results, the −509C/T polymorphism of the TGFB1 gene seems to be a modulator factor of cystic fibrosis. Dans ce présent travail, nous sommes intéressés à étudier l’implication du polymorphisme −509C/T, situé dans la région promotrice du gène TGFB1 (facteur transformant de croissance β1), dans la variabilité phénotypique des patients mucoviscidosiques. La présente étude a inclus 111 patients atteints de mucoviscidose et 100 sujets témoins sains. L’étude du polymorphisme −509C/T a été effectuée en utilisant la méthode PCR-RFLP. Nous avons constaté une association significative entre les patients porteurs des mutations non F508del à l’état homozygote et ayant le génotype TT avec des symptômes pulmonaires (p=0,04). Cette association n’a pas été retrouvée dans les sous-groupes de patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygotes (p=0,145). Aucune association n’a été notée entre ce polymorphisme et l’atteinte digestive, pancréatique ainsi que l’iléus méconial. Sur la base de nos résultats, le polymorphisme −509C/T du gène de TGFB1 semble être un facteur modulateur de l’expression clinique de la mucoviscidose.