Association study of apolipoprotein E promoter polymorphism (−427 T/C) and Alzheimer's disease in a Tunisian population

• Published in: Revue neurologique 2016-02, Vol.172 (2), p.127-131
• Main Authors: Achouri-Rassas, A., Ben Ali, N., Fray, S., Kechaou, M., Oudiaa Zakraoui, N., Hadj-Fredj, S., Cherif, A., Anane, N., Echebi, S., Messaoud, T., Belal, S.
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: Aged; Aged, 80 and over; Alzheimer Disease - genetics; Alzheimer's disease; Apolipoprotein E4 - genetics; Apolipoprotein E; Case-Control Studies; Facteur de risque; Female; Genetic Association Studies; Genetic Predisposition to Disease; Humans; L’apolipoprotéine E; Maladie d’Alzheimer; Male; Middle Aged; Polymorphism, Single Nucleotide; Polymorphisme du promoteur; Promoter polymorphism; Promoter Regions, Genetic - genetics; Risk factor; Tunisia
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2015.10.001

Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder with an as yet poorly understood etiology. Both environmental and genetic factors have been implicated as predisposing factors. The apolipoprotein E (APOE) ɛ4 allele is an established genetic susceptibility factor for AD for several populations including the Tunisian population. Polymorphism rs769446 (−427 T/C) at the promoter region of the APOE gene is postulated to affect the expression of the gene through differential binding of transcription factors. This study aims at examining the APOE promoter polymorphism rs769446 for possible association with AD in a Tunisian population. Using a case-control study design, a sample of 85 patients and 90 controls were investigated for association with the rs769446 polymorphism. No evidence of association was found in this population upon comparison between patients and healthy controls or upon stratification by APOE ɛ4. Investigations of potential gene-gene and gene-environmental interactions for this polymorphism need to be further conducted. La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative progressive dont l’étiologie demeure encore mal comprise. Il est admis que les facteurs environnementaux et génétiques sont impliqués en tant que facteurs prédisposants. L’allèle ɛ4 du gène de l’apolipoprotéine E (APOE) constitue un facteur majeur de susceptibilité génétique pour la MA chez plusieurs populations, y compris la population tunisienne. Le polymorphisme rs769446 (−427 T/C) dans la région de promoteur du gène APOE est estimé influer sur l’expression du gène par liaison différentielle des facteurs de transcription. Cette étude vise à étudier chez une population tunisienne le polymorphisme rs769446 du promoteur du gène APOE pour une éventuelle association avec la MA. Se basant sur une conception cas–témoin, un échantillon de 85 patients et 90 témoins ont été étudiés pour l’association avec le polymorphisme rs769446. Aucune preuve d’association n’a été trouvée dans cette population suite à la comparaison entre les patients et les sujets sains ou après stratification avec l’allèle ɛ4 de l’APOE. Les interactions gène-gène et gènes-environnement potentielles pour ce polymorphisme doivent faire l’objet d’examens plus poussés.