Laboratory diagnosis of hypophosphatasia

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2017-05, Vol.24 (5), p.5S57-5S60
• Main Authors: Gennero, I., Conte-Auriol, F., Salles, J.-P.
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: Alkaline Phosphatase - blood; Biomarkers - blood; Clinical Laboratory Techniques - methods; Diagnosis, Differential; Humans; Hypophosphatasia - blood; Hypophosphatasia - diagnosis; Predictive Value of Tests; Pyridoxal Phosphate - blood; Reference Values; Sensitivity and Specificity; Vitamin B Complex - blood
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/S0929-693X(18)30015-0

The laboratory diagnosis of hypophosphatasia (HPP) is primarily based on the precise analysis of circulating serum alkaline phosphatase (ALP) activity, determined by biochemical assays. This analysis requires specific conditions of implementation and interpretation and should always be viewed in the light of the clinical and radiological data. Concerns regarding the normal ranges of ALP with respect to age, regarding ALP values that may overlap those of normal subjects in HPP patients, regarding apparently normal ALP values in cases of proven HPP, regarding differential diagnoses that may be responsible for low ALP values outside of HPP will be discussed. High levels of pyridoxal phosphate, a substrate of APL, are of supportive value in the diagnosis of HPP. Le diagnostic biologique de l’hypophosphatasie (HPP) repose en premier lieu sur l’analyse précise de l’activité de la phosphatase alcaline (ALP) circulante sérique, mesurée par des méthodes biochimiques. Cette analyse nécessite des conditions précises de réalisation et d’interprétation et doit toujours être confrontée aux données cliniques et radiologiques. Le problème des normes d’ALP en fonction de l’âge, ainsi qu’un recouvrement possible avec les valeurs de sujets normaux en cas d’HPP, de même que les diagnostics différentiels des valeurs basses d’ALP en dehors de l’HPP sont discutés. La question de valeurs apparemment normales d’ALP dans des cas d’HPP prouvée est également discutée. La mesure d’un taux élevé de phosphate de pyridoxal, substrat de l’ALP, est utile pour conforter le diagnostic d’HPP.