罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型

• Published in: Zhongguo dang dai er ke za zhi 2023-12, Vol.25 (12), p.1276-1281
• Main Authors: 陈秋蓉, 张朕杰, 卢一岫, 袁孙碧歆, 李冀
• Format: Article
• Language: chi ; eng
• Subjects: Rare Disease Research
• ISSN: 1008-8830; 2096-9228
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2307114

6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊.患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变.最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热.该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效.该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据.