Makrozytäre Anämie und Polychondritis: VEXAS-Syndrom

Zusammenfassung Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zei...

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Published in:Zeitschrift für Rheumatologie 2024-04, Vol.83 (3), p.229-233
Main Authors: Zeisbrich, Markus, Schindler, Viktoria, Krausz, Máté, Proietti, Michele, Mrovecova, Pavla, Voll, Reinhard E., Glaser, Cornelia, Röther, Fabian, Warnatz, Klaus, Venhoff, Nils
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Immunology
Internal Medicine
Kasuistiken
Laboratory Medicine
Medicine
Medicine & Public Health
Orthopedics
Rheumatology
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Description
Summary:Zusammenfassung Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert.
ISSN:0340-1855
1435-1250
DOI:10.1007/s00393-023-01318-5