Displasia ectodérmica anhidrótica asociada a déficit de lectina de unión a manosa

Resumen La lectina de unión a la manosa (mannose-binding lectin [MBL]) es una proteína sérica perteneciente al sistema inmunitario innato. Se une a los azúcares de las membranas de múltiples microorganismos, favoreciendo su opsonización y eliminación. El déficit de MBL resulta del polimorfismo del g...

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Published in:Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2012-07, Vol.77 (1), p.43-46
Main Authors: Delgado Pecellín, I, Castillo Reguera, Y, Delgado Pecellín, C, Bueno Delgado, M.A, González Valencia, J.P, Obando Santaella, I, Neth, O
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Anhidrotic ectodermal dysplasia
Displasia ectodérmica anhidrótica
Immunodeficiency
Infecciones recurrentes
Inmunodeficiencia
Lectina de unión a manosa
Mannose-binding lectin
Pediatrics
Recurrent infections
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Summary:Resumen La lectina de unión a la manosa (mannose-binding lectin [MBL]) es una proteína sérica perteneciente al sistema inmunitario innato. Se une a los azúcares de las membranas de múltiples microorganismos, favoreciendo su opsonización y eliminación. El déficit de MBL resulta del polimorfismo del gen MBL2 y se asocia a una amplia variedad de infecciones recurrentes, incluidas las infecciones del tracto respiratorio. Presentamos un caso de displasia ectodérmica anhidrótica asociada a un déficit de MBL, inmunodeficiencia nunca descrita en pacientes afectados de displasia ectodérmica anhidrótica.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1016/j.anpedi.2012.02.010