Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome

• Published in: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia 2001-12, Vol.45 (6), p.552-557
• Main Authors: Trarbach, Ericka B., Baptista, Maria T.M., Maciel-Guerra, Andréa T., Hackel, Christine
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
• ISSN: 0004-2730; 1677-9487; 0004-2730
• DOI: 10.1590/S0004-27302001000600008

Kallmann syndrome (KS) is a disease clinically characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia or hyposmia, for which three modes of transmission have been described: X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant. The KAL-1 gene, responsible for the X-linked form of the disease, has been isolated and its intron-exon organization determined. In this study, two families with X-linked KS and four sporadic male patients with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia were cytogenetically investigated with high-resolution techniques and FISH. Chromosomal analysis did not reveal any rearrangements or deletions. Deletion of the KAL-1 gene was detected by FISH in only one sporadic patient, with the typical features of KS and a high palate. Among the familial cases renal abnormalities and pes cavus deformity were observed. A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada. Neste estudo, duas famílias com síndrome de Kallmann ligada ao X e quatro indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia foram citogeneticamente investigados por meio de técnicas de alta-resolução e FISH. A análise citogenética não revelou qualquer rearranjo cromossômico. A deleção do gene KAL-1 foi detectada por FISH em apenas um caso esporádico, em um paciente com sinais característicos de SK e palato alto. Entre os casos familiais foram observadas anomalias renais e pes cavus.