Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo

Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do se...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia 2014-06, Vol.58 (4), p.328-334
Main Authors: Paulo, Juliana de, Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, Santos, Ana Paula dos, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Guerra-Júnior, Gil, Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Format: Article
Language:Portuguese
Subjects:
ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Citations: Items that cite this one
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38). Conclusões: A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral.
ISSN:1677-9487
DOI:10.1590/0004-2730000002853