Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura

Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiol...

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Published in:Radiologia brasileira 2007-02, Vol.40 (1), p.69-72
Main Authors: Figueirêdo, Sizenildo da Silva, Araújo, Jobelino Sousa de, Kozan, José Eduardo Marini, Santos, Nilton César Lima dos, Tanganeli, Valessa
Format: Article
Language:Portuguese
Subjects:
RADIOLOGY, NUCLEAR MEDICINE & MEDICAL IMAGING
Online Access:Get full text
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Description
Summary:Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura.
ISSN:1678-7099
DOI:10.1590/S0100-39842007000100014