Polipose juvenil: relato de 2 casos

A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mai...

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Published in:Revista brasileira de colo-proctologia 2010-06, Vol.30 (2), p.221-227
Main Authors: Torres Neto, Juvenal da Rocha, Santiago, Rodrigo Rocha, Prudente, Ana Carolina Lisboa, Mariano, Dan Rodrigues, Brito, Hugo Leite de Farias, Torres, Felipe Augusto do Prado, Torres, Júlio Augusto do Prado, Ramos, Fernanda Mendonça, Santana, Raquel Matos de
Format: Article
Language:Portuguese
Subjects:
GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY
SURGERY
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description A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização. Relato de 2 casos de pacientes portadores de Polipose Juvenil colônica associada a focos de adenoma com displasia e revisão da literatura.
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