Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11

El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. To...

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Published in:Infectio : revista de la Asociación Colombiana de Infectología 2016-01, Vol.20 (1), p.53-55
Main Authors: Vásquez-Echeverri, Estefanía, Sierra, Federico, Trujillo-Vargas, Claudia M., Orrego-Arango, Julio C., Garcés-Samudio, Carlos, Lince, Rafael, Franco-Restrepo, José L.
Format: Article
Language:eng ; por
Subjects:
22q11 deletion syndrome
Congenital heart disease
Congenital lymphopaenia
DiGeorge syndrome
Immunodeficiency
INFECTIOUS DISEASES
Thymic aplasia
Thymic hypoplasia
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Description
Summary:El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (
ISSN:0123-9392
DOI:10.1016/j.infect.2015.07.002