Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal

• Published in: Revista Chilena de pediatría 2013-10, Vol.84 (5), p.499-504
• Main Authors: VIÑAS P, CARLOS I, MARTÍN H, IVONNE, ZALDIVAR V, TATIANA, GARÓFALO G, NICOLÁS, ZAYAS G, MARIESKY, GUERRA B, ROSA, MARGARITA N, LUCÍA, VARGAS D, JOSÉ, GUTIÉRREZ G, JOEL
• Format: Article
• Language: Portuguese
• Subjects: PEDIATRICS
• ISSN: 0370-4106
• DOI: 10.4067/S0370-41062013000500003

Introducción: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente remitidos al Instituto de Neurología y Neurocirugía así como se reporta la frecuencia por 100.000 habitantes en cada una de las provincias de la isla. Pacientes y Métodos: 105 pacientes fueron estudiados, remitidos entre 1997 y 2011. Para la detección de las deleciones se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con cebadores correspondientes a los exones 7 y 8 del gen SMN 1, y digestión con enzimas DraI y DdeI respectivamente y analizados en gel de agarosa al 2%. Resultados y Discusión: Se encontró un 59% diagnosticados como AME I, 28,6% AME II, 12,4% AME III. Del total de casos 36,2% resultaron tener deleción de los exones 7 y 8, 35,2% deleción del exón 7 solamente y 28,2% no presentaron deleción de los exones correspondientes. Se discuten dichos resultados de acuerdo a la literatura internacional. Se presentan los resultados de frecuencias por 100.000 habitantes en cada provincia del país y discuten dichas frecuencias de acuerdo a la diversidad ancestral de la población cubana. Se concluye lo novedoso del estudio que constituye el primer reporte en una población caribeña.