Nueva Variante Patogénica en el Gen NR0B1 Asociada a Hipoplasia Adrenal Congénita

Resumen: La hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada a X es una causa infrecuente de insuficiencia adre nal primaria (IAP). Las mutaciones en el gen NR0B1 provocan una pérdida de función en receptor DAX1, responsable de la activación de los genes implicados en el desarrollo y función del eje hipo-...

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Published in:Andes pediatrica : revista Chilena de pediatría 2022
Main Authors: García-Medina, Judith S., Sarmiento-Ramón, María Paula, Lopera-Cañaveral, María V., Zuluaga-Espinosa, Nora A., Forero-Torres, Adriana C., Toro-Ramos, Martín, Pineda-Trujillo, Nicolás
Format: Article
Language:Portuguese
Subjects:
PEDIATRICS
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Summary:Resumen: La hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada a X es una causa infrecuente de insuficiencia adre nal primaria (IAP). Las mutaciones en el gen NR0B1 provocan una pérdida de función en receptor DAX1, responsable de la activación de los genes implicados en el desarrollo y función del eje hipo- tálamo-hipófisis-adrenal-gonadal. Objetivo: Describir un caso de HAC secundaria a mutación en el gen NR0B1 y analizar los diagnósticos diferenciales del paciente pediátrico con insuficiencia adrenal e hipogonadismo hipogonadotropico. Caso Clínico: Paciente masculino de 4 años de edad, sin an tecedentes relevantes, procedente de área rural. Ingresó a servicio de urgencia por cuadro de quince días de evolución de emesis, astenia, adinamia, mialgias y marcha atáxica. Al examen presentaba hipotensión arterial, hiperpigmentación de mucosas, genitales masculinos con criptorquidia bilate ral. Hiponatremia e hiperkalemia. Se diagnosticó crisis adrenal y se inició reanimación hídrica con solución salina, hidrocortisona y fludrocortisona, con lo que se estabilizó. Se consideró posibilidad de IAP, se descartó hiperplasia adrenal congénita, etiología infecciosa, autoinmune y error innato del metabolismo. En examen de exoma clínico se identificó la variante “probablemente patogénica” c.1275A > T; p.Arg425Ser en el gen NR0B1 (Transcrito ENST00000378970.5) compatible con HAC ligada a X. Se continuó manejo con glucocorticoides y mineralocorticoides con evolución clínica fa vorable a 7 años de seguimiento. Conclusión: Se describe una nueva variante asociada a HAC ligada a X. Las variantes en el gen NR0B1 deben considerarse en el diagnóstico diferencial de un paciente varon con asociación de IAP e hipogonadismo.
ISSN:2452-6053
2452-6053
DOI:10.32641/andespediatr.v93i4.4019