Síndrome de Hipoventilación Central Congénito: diagnóstico y manejo neonatal

• Published in: Andes pediatrica : revista Chilena de pediatría 2024-06, Vol.95 (3), p.303-308
• Main Authors: Valdés Carrillo, Monserrat, Diaz Caamaño, Marcela, Prado Atlagic, Francisco, Huerta Armijo, Antonio, García Mora, Mirna, Hernandez Gómez, Alejandra, D Alessandri Demelchiore, Romina
• Format: Article
• Language: Portuguese
• Subjects: PEDIATRICS
• ISSN: 2452-6053; 2452-6053
• DOI: 10.32641/andespediatr.v95i3.5044

Resumen: El Síndrome de Hipoventilación Central Congénito (SHCC) es una condición genética infrecuente que afecta el sistema nervioso autónomo y centro respiratorio por mutaciones en el gen PHOX2B, se asocia a hipoventilación alveolar durante el sueño y muerte súbita. Requiere tempranamente de ventilación mecánica invasiva (VMI). Objetivo: Reportar un caso neonatal tratado exitosamente con soporte ventilatorio no invasivo (SVNI), evitando la traqueostomía. Caso Clínico: Recién nacido de término, cuya madre utiliza SVNI nocturno por SHCC. Durante el periodo de transición presentó desaturaciones asociadas a hipercapnia y acidosis respiratoria, sin compromiso pulmonar. Evolucionó con hipoventilación severa durante el sueño, sin esfuerzo respiratorio, saturación periférica de oxígeno (SpO2) < 80%, más acidosis respiratoria. En vigilia presentaba buen esfuerzo respiratorio y SpO2 normales sin asistencia. La presión positiva continua no invasiva en la vía aérea y la oxigenoterapia empeoraban su condición al dormir. El SVNI completo con interfaz nasal y presión positiva en 2 niveles, presión inspiratoria/espiratoria 14-16/4 cm H2O, normalizaron la SpO2 durante el sueño y los gases en sangre arterial en vigilia. La secuenciación del gen PHOX2B confirmó la presencia de una variante patogénica heterocigota con el genotipo 20/26. A los 2 meses de vida egresó manteniendo SVNI con interfaz nasal y PEEP 0, logrando neurodesarrollo adecuado. Conclusión: Resaltamos la importancia del diagnóstico genético del SHCC, en neonatos con presentación clínica de hipoventilación alveolar temprana, particularmente si existe el antecedente familiar. No conocemos otros reportes de debut neonatal en que el SVNI evite la VMI, en esta patología potencialmente letal.