Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutat...

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Published in:Medizinische Genetik 2012-09, Vol.24 (3), p.183-186
Main Authors: Prokisch, H., Oexle, K., Meitinger, T.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Gene Therapy
Gynecology
Human Genetics
Medicine
Medicine & Public Health
Oncology
Reproductive Medicine
Schwerpunkt
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Description
Summary:Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutationen in vielen verschiedenen Genen zu Phänotypen führen, die klinisch nur schwer voneinander abgrenzbar sind. Ein Beispiel hierfür sind die Atmungskettendefekte. Die Exomsequenzierung ermöglicht hier ein rasches Mutationsscreening, das parallel in allen Genen abläuft, die ursächlich infrage kommen.
ISSN:0936-5931
1863-5490
DOI:10.1007/s11825-012-0348-6