İki ayrı ailede perisentrik inversiyon: inv(4)(p16q12)

Perisentrik inversiyonların genellikle anormal fenotipik etkisi yoktur. Ancak dengesiz gamet üretme olasılığının artmış olması, taşıyıcı bireylere anormal çocuk sahibi olma riski getirmektedir. Burada anomalili çocuk öyküsü ve tekrarlayan gebelik kayıpları nedeniyle incelenen iki olguda, saptanan ai...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Gülhane tıp dergisi 2003, Vol.45 (4), p.376-378
Main Authors: BALCI, Ayşe, ATMACA, Münevver, DÜZCAN, Füsun, BAL, Filiz
Format: Article
Language:Turkish
Subjects:
Abortion, Habitual
Chromosome Aberrations
Düşük, tekrarlayan
Genetic phenomena
Genetik fenomenler
Inversion, Chromosome
İnversiyon, kromozom
Karyotipleme
Karyotyping
Kromozom sapmaları
Pathological conditions, signs and symptoms
Patolojik durumlar, belirtiler ve semptomlar
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Perisentrik inversiyonların genellikle anormal fenotipik etkisi yoktur. Ancak dengesiz gamet üretme olasılığının artmış olması, taşıyıcı bireylere anormal çocuk sahibi olma riski getirmektedir. Burada anomalili çocuk öyküsü ve tekrarlayan gebelik kayıpları nedeniyle incelenen iki olguda, saptanan ailesel perisentrik inversiyon İnv(4)(p16q12) sunulmaktadır. Bu iki olgu kapsamında perisentrik inversiyon taşıyıcılığı ile tekrarlayan gebelik kayıplarının ilişkisi ve genetik danışma açısından önemi tartışılmaktadır. Generally pericentric inversions do not produce clinical abnormality. The medical significance lies with the increased risk of generating unbalanced gametes. In our study we present two familial pericentric inversion cases with consecutive first trimester pregnancy losses and congenital malformations. The relation-ship between pericentric inversion carriage and consecutive abortions, and the importance of genetic counseling are discussed by the help of these two cases
ISSN:1302-0471