罕见宫颈大细胞神经内分泌癌患者的维持妊娠与母婴管理

目的 探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略.方法 结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略.结果 病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关,评价本病例后采用维持妊娠治疗,经新辅助化疗等综合措施,随访迄今19月母子健康.WGS发现6个体细胞系错义致病性突变,其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关;母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变.结论 优化临床处置策略,妊娠合并宫颈NETs患者可获得良好母婴结局;WGS有利于制定精准的临床诊疗与随访方案....

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Published in:南方医科大学学报 2021-01, Vol.41 (1), p.1-9
Main Authors: 戴戈扬, 陈高文, 李肖璇, 郑友红, 王袁, 李兴嵩, 李菁, 周璟, 谢郁, 王沂峰
Format: Article
Language:Chinese
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Summary:目的 探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略.方法 结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略.结果 病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关,评价本病例后采用维持妊娠治疗,经新辅助化疗等综合措施,随访迄今19月母子健康.WGS发现6个体细胞系错义致病性突变,其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关;母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变.结论 优化临床处置策略,妊娠合并宫颈NETs患者可获得良好母婴结局;WGS有利于制定精准的临床诊疗与随访方案.
ISSN:1673-4254
DOI:10.12122/j.issn.1673-4254.2021.01.01