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CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响
目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在探讨CAG重复序列的长度对中国SCA2患者AAO的影响.方法:纳入119例SCA2患者,根据其主要表型分为2组:17例来自9个帕金森综合征家庭的SCA2患者作为帕金森病-SCA2(Parkinson??s disease-SCA2,PD-SAC2)组,91例来自66个SCA2家庭和1...
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| Published in: | 中南大学学报（医学版） 2021, Vol.46 (8), p.793-799 |
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| Format: | Article |
| Language: | Chinese |
| Online Access: | Get full text |
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| creator | 李育 刘振 候小蓉 陈召 沈璐 夏昆 唐北沙 江泓 王俊岭 |
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