八例先天性角化不良伴骨髓衰竭患儿的临床特征及基因分析

目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行全外显子及剪接位点测序分析。结果8例DC患儿中男6例、女2例，中位发病月龄为42（15-60）个月。初诊血常规：中位WBC 3.99 （1.26-5.44）×109/L，中位中性粒细胞计数1.11（0.38-2.15）×109/L，中位RBC 2.45（0.37-3.56）×1012/L，中位HGB 82.5（1...

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Published in:中华血液学杂志 2016, Vol.37 (3), p.216-220
Main Author: 万扬 安文彬 张家源 章婧嫽 张然然 朱帅 常丽贤 张英驰 刘芳 杨文钰 陈晓娟 邹尧 陈玉梅 竺晓凡
Format: Article
Language:Chinese
Subjects:
DNA突变分析
儿童
先天性角化不良
端粒
骨髓衰竭
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Description
Summary:目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行全外显子及剪接位点测序分析。结果8例DC患儿中男6例、女2例，中位发病月龄为42（15-60）个月。初诊血常规：中位WBC 3.99 （1.26-5.44）×109/L，中位中性粒细胞计数1.11（0.38-2.15）×109/L，中位RBC 2.45（0.37-3.56）×1012/L，中位HGB 82.5（15-127） g/L，中位PLT 27 （2-112）×109/L。8例患儿中6例骨髓增生减低或重度减低。3例患儿检出DKC1基因突变：c.961C〉A 1例，c.1058C〉T 2例；4例患儿检出TINF2基因突变：c.849delC、 c.844C〉T、c.811C〉T、c.862T〉A合并c.871delA各1例；1例患儿检出TINF2基因突变（c.848C〉A）合并TERT基因突变（c.1138C〉T）。其中DKC c.961C〉A、TINF2 c.849delC、TINF2 c.871delA突变为首次报道。7例患儿口服雄激素治疗，其中5例血常规指标改善。1例患儿死于重症感染，其余7例患儿维持治疗。结论DC伴骨髓衰竭以TINF2突变和DKC1突变为主。雄激素治疗对部分病例有效。
ISSN:0253-2727
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.03.008