蛋白C缺陷症四例报告及基因分析

目的探讨蛋白C缺陷症的分子发病机制。方法对4例蛋白C缺陷症患者进行常规诊断和基因分析。结果①例1，女，40岁。临床诊断：左下肢深静脉血栓形成。蛋白C活性（PC：C）48％，蛋白S活性（PS：C）26．3％，抗凝血酶活性（AT：C）75．6％。基因检测结果：蛋白C基因（PROC）启动子C5156T杂合突变、2号外显子区域存在A6578T杂合突变。给予抗凝、溶栓、滤器植入等治疗，症状好转出院。②例2，女，32岁。临床诊断：双下肢深静脉血栓，双上、下肢缺血，双下肢皮肤软组织感染。PC：C27％，PS：C22．9％，AT：C86．7％。基因检测结果：PROC基因启动子C5156T杂合突变、A5045T...

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Published in:中华血液学杂志 2016, Vol.37 (11), p.966-970
Main Author: 高波 周荣富 欧阳建 陈兵 徐勇 李萍
Format: Article
Language:Chinese
Subjects:
单核苷酸
基因检测
多态性
蛋白质C缺乏
静脉血栓形成
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