染色体核型分析和荧光原位杂交技术监测慢性髓性白血病患者细胞遗传学反应的比较

• Published in: 中华血液学杂志 2017, Vol.38 (11), p.962-967
• Main Authors: 王峥, 李娜, 高露, 冯麟, 秦亚溱, 党辉, 师岩, 何琦, 江倩, 江浩, 赖悦云
• Format: Article
• Language: Chinese
• Subjects: BCR-ABL阳性; 原位杂交; 慢性; 白血病; 细胞遗传学分析; 荧光; 髓系
• ISSN: 0253-2727
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.11.012

目的比较染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）两种方法检测酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗慢性髓性白血病（CML）细胞遗传学反应的差异，及其与分子学反应的相关性。方法同期采集367例CML患者504份骨髓样本，以传统显带分析（CBA）法和FISH法进行染色体分析，以实时荧光定量PCR（RQ．PCR）法检测BCR-ABL转录本水平。结果504份样本中，采用CBA法检测，344份达完全细胞遗传学反应（CCyR）；采用FISH法检测，297份达CCyR（BCR-ABL＋细胞〈1％）。同期比较493份标本的CBA、FISH和RQ—PCR结果，在337份CBA—CCyR的样本中，273份（81．0％）达FISH．CCyR，289份（85．8％）分子学反应BCR-ABL1s≤1％；290份FISH—CCyR样本中，261份（90．0％）分子学反应BCR—ABL1s≤1％。CBA．CCyR和FISH．CCyRIN组样本BCR-ABL1s中位数分别为0．21％和0．13％，差异无统计学意义（z=-1．875，P=0．061）。将FISH结果按BCR-ABL＋细胞比例分成0、〉0-〈1％、1％～5％;组，二三组样本获分子学反应BCR-AB1s≤1％的比例分别为94．1％、57．6％、27．7％，差异有统计学意义（z=43．499，P〈0．001；#=9．734，P=0．003）；三组BCR-ABL1s中位数分别为0．10％、0．64％、1．80％，差异有统计学意义（z=-5．864，P〈0．001；z=-4．787，P〈0．001）。结论CBA和FISH两种方法对于CCyR的监测具有较好的一致性，FISH比CBA法敏感性更高，FISH结果与分子学反应有更好的一致性，但如何定义FISH．CCyR仍需大宗病例随访研究。