伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析

目的 研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效.方法 回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料.结果 全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16～68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例.共突变基因中频率最高的是FLT3 (26.2％,11/42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014).而MDS患者中最常见的共突变为ASXL1 (25％,3/12).allo-HSCT...

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Published in:中华血液学杂志 2018, Vol.39 (12), p.983-988
Main Authors: 陈思帆, 王谈真, 蒋淑慧, 沈宏杰, 徐杨, 周惠芬, 吴德沛
Format: Article
Language:Chinese
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王谈真
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description 目的 研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效.方法 回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料.结果 全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16～68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例.共突变基因中频率最高的是FLT3 (26.2％,11/42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014).而MDS患者中最常见的共突变为ASXL1 (25％,3/12).allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)％、(61.0±9.4)％,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)％、(22.4±15.3)％,两组OS、DFS率差异有统计学意义(Z=4.843,P=0.036;x2=4.320,P=0.047).单因素分析提示移植年龄＞45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95％CI1.145～ 20.283),P=0.032;HR=5.945 (95％CI 1.715～ 20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572 (95％CI 1.104～ 28.113),P=0.038].结论 allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄＞45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素.
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