GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征临床及分子生物学特征

目的 探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征(MDS)的发生情况、临床特点及分子生物学特征.方法 回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料,采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况.分析基因突变谱及其与临床表现型的关系.结果 在所有129例患者中,11例(8.5％)检出GATA2胚系突变.在50例MDS伴原始细胞增高(MDS-EB)和急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)患者中,GATA2胚系突变占14.0％.GATA2突变多位于第二个锌指(ZF2)区.多因素分析结果显示,SETBP1体细胞突变(P=0.041,...

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Published in:中华血液学杂志 2019, Vol.40 (6), p.477-483
Main Authors: 安文彬, 刘超, 万扬, 陈晓燕, 郭晔, 陈晓娟, 杨文钰, 陈玉梅, 张英驰, 竺晓凡
Format: Article
Language:Chinese
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刘超
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description 目的 探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征(MDS)的发生情况、临床特点及分子生物学特征.方法 回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料,采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况.分析基因突变谱及其与临床表现型的关系.结果 在所有129例患者中,11例(8.5％)检出GATA2胚系突变.在50例MDS伴原始细胞增高(MDS-EB)和急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)患者中,GATA2胚系突变占14.0％.GATA2突变多位于第二个锌指(ZF2)区.多因素分析结果显示,SETBP1体细胞突变(P=0.041,OR=9.003,95％ CI 1.098～ 73.787)和独立的7号染色体单体(P=0.002,OR=24.835,95％CI3.305～ 186.620)与GATA2胚系突变显著相关.与GATA2野生型的患者相比,GATA2突变型患者中位发病年龄更大[8(1 ～16)岁对6岁(1月龄～18岁),P=0.035],更易伴有7号染色体单体(72.7％对5.2％,P＜0.001),较之儿童难治性血细胞减少(RCC)更倾向于存在于MDS-EB/AML-MRC亚型中(5.1％对13.7％,P=0.111).GATA2突变与否不影响儿童原发性MDS患者的3年预期总生存(OS)率[(80.1 ±4.2)％对(60.6±25.4)％,P=0.437];在44例接受allo-HSCT患者中,GATA2突变与否对移植后3年预期OS率无显著影响[100.0％对(94.0±3.8)％,P=0.562].结论 GATA2突变在我国伴有7号染色体单体及年龄较大的儿童原发性MDS患者中占有较高的比例,且GATA2突变患者多进展为MDS-EB和AML-MRC.GATA2突变状态不影响儿童原发性MDS的总体生存.
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