多核苷酸多态性分析在异基因造血干细胞移植后嵌合状态检测中的应用

目的 建立一种利用多核苷酸多态性高通量测序(MNPseq)分析异基因造血干细胞移植后嵌合状态的新方法,并探讨其可行性及优越性.方法 筛选100个MNP片段,采用高通量测序技术,通过模拟嵌合样本和临床移植后样本,与STR法、融合基因定量检测和流式细胞术微小残留病检测进行对比,验证方法的准确性和敏感性.结果 MNPseq的准确性和敏感性均优于STR法,其中敏感性为0.01％,较STR法敏感约100倍;MNPseq可以进一步区分STR完全嵌合的42份样本,且经Cutoff值校正后,与融合基因定量检测结果相关;MNPseq可以纠正因为影子峰所造成的STR法的假阳性,并且可以用于检测缺乏供者和(或)患者...

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Published in:中华血液学杂志 2019, Vol.40 (8), p.662-666
Main Authors: 吕晓东, 邹喆, 彭海, 范瑞华, 宋永平
Format: Article
Language:Chinese
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Summary:目的 建立一种利用多核苷酸多态性高通量测序(MNPseq)分析异基因造血干细胞移植后嵌合状态的新方法,并探讨其可行性及优越性.方法 筛选100个MNP片段,采用高通量测序技术,通过模拟嵌合样本和临床移植后样本,与STR法、融合基因定量检测和流式细胞术微小残留病检测进行对比,验证方法的准确性和敏感性.结果 MNPseq的准确性和敏感性均优于STR法,其中敏感性为0.01％,较STR法敏感约100倍;MNPseq可以进一步区分STR完全嵌合的42份样本,且经Cutoff值校正后,与融合基因定量检测结果相关;MNPseq可以纠正因为影子峰所造成的STR法的假阳性,并且可以用于检测缺乏供者和(或)患者移植前信息的嵌合体标本.结论 基于高通量测序的MNPseq分析是一种更加准确和敏感的嵌合体检测方法,而且解决了缺乏移植前信息无法检测嵌合体的问题,具有极高的临床应用价值.
ISSN:0253-2727
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.08.007