浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析

目的：了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法：采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查，结合尿气相色谱-质谱及基因检测确诊，分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果：确诊八种有机酸尿症92例（1：20 200）。甲基丙二酸血症40例（1：46 500），其中甲基丙二酸血症单纯型13例（32.5%），基因检测7例，6例为MUT型，1例CblB型；甲基丙二酸血症合并型27例（67.5%），基因检测11例，10例为CblC型，1例为CblF型。丙酸血症6例（1：310 200），异戊酸血症7例（1：265 9...

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Published in:浙江大学学报（医学版） 2017, Vol.46 (3), p.240-247
Main Author: 洪芳 黄新文 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言
Format: Article
Language:Chinese
Subjects:
串联
产前诊断
代谢疾病／诊断
代谢疾病／遗传学
患病率
新生儿筛查
有机酸类／代谢
质谱法
随访研究
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