浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析

目的：了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（FAOD）的患病率及预后。方法：收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料，采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查，筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊，并对确诊患儿的预后进行分析。结果：在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿，以原发性肉碱吸收障碍（78例，64.5%）最多见，其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（27例，22.3%），中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例（4.1%），多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例（3.3%），极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3...

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Published in:浙江大学学报（医学版） 2017, Vol.46 (3), p.248-255
Main Author: 郑静 张玉 洪芳 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 黄新文
Format: Article
Language:Chinese
Subjects:
串联质谱法
代谢疾病／代
先天性
新生儿筛查
氧／代谢
线粒体／代谢
脂肪酸类／代谢
脂质代谢缺陷
谢
随访研究
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