广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

R722.11%R596; 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能.方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊.回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标.结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66％;召回复查1738例,召回率为96.13％;临床诊断时间中位数为1...

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Published in:浙江大学学报（医学版） 2021, Vol.50 (4), p.463-471
Main Authors: 唐诚芳, 谭敏沂, 谢婷, 唐芳, 刘思迟, 韦青秀, 刘记莲, 黄永兰
Format: Article
Language:Chinese
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