Angeborene Störungen der Immunregulation

• Published in: Monatsschrift Kinderheilkunde 2009, Vol.157 (9), p.878-885
• Main Authors: Schulze, I., Rohr, J., Speckmann, C.
• Format: Article
• Language: ger
• Subjects: Child and Adolescent Psychiatry; Family Medicine; General Practice; Leitthema; Medicine; Medicine & Public Health; Pediatric Surgery; Pediatrics
• ISSN: 0026-9298; 1433-0474
• DOI: 10.1007/s00112-009-1988-8

Zusammenfassung In der Gruppe von angeborenen Störungen der Immunregulation werden verschiedenartige Erkrankungen zusammengefasst, die alle im klinischen Bild vorrangig durch Autoimmunerkrankungen an verschiedenen Organen und/oder eine Lymphoproliferation auffallen. Bei der Erforschung dieser Erkrankungen wird deutlich, dass sehr unterschiedliche Pathomechanismen zur Immundysregulation bzw. Autoimmunität führen können: So führen eine defekte Apoptose der Lymphozyten bei ALPS und eine gestörte Zytotoxizität der NK-Zellen und zytotoxischen T-Zellen bei HLH-Syndromen zu einer Lymphoproliferation, Hepatosplenomegalie und zu Zytopenien. Daneben zeigen Störungen in der Toleranzentwicklung des Immunsystems Autoimmunerkrankungen mit v. a. autoimmunen Endokrinopathien. Der Defekt der zentralen Toleranzentwicklung im Thymus beim APECED-Syndrom führt neben diesen multiplen Endokrinopathien zu einer chronischen mukokutanen Candidiasis, während sich der Defekt in der peripheren Toleranzentwicklung beim IPEX-Syndrom zusätzlich durch eine schwere, chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit früher Manifestation zeigt. Die Entdeckung der ursächlichen Gene dieser Erkrankungen und die Studien an entsprechenden Mausmodellen leisten einen wichtigen Beitrag, um die komplexen Mechanismen zur Entstehung der Immundysregulation zu verstehen und möglicherweise neue Therapiestrategien für die Patienten zu entwickeln.