Une amylose finlandaise chez une patiente française

• Published in: Revue neurologique 2006-10, Vol.162 (10), p.997-1001
• Main Authors: Contégal, F., Bidot, S., Thauvin, C., Lévèque, L., Soichot, P., Gras, P., Moreau, T., Giroud, M.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Amyloid polyneuropathy; Corneal lattice dystrophy; Dystrophie grillagée de la cornée; Finnish type; Neurologie; Neuropathie amyloïde; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Sclérose en plaques et variantes. Syndrome de guillain barré et autres polyradiculonévrites inflammatoires. Leucoencéphalites; Traumatismes du système nerveux et du crâne. Maladies dues aux agents physiques; Traumatismes. Maladies dues aux agents physiques; Type finlandais
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/S0035-3787(06)75110-4

L’amylose finlandaise est une neuropathie amyloïde familiale rare, présente essentiellement en Finlande, qui touche environ 600 personnes dans le monde dont 500 en Finlande. Nous rapportons le cas d’une patiente de 58 ans, française, suivie depuis dix ans pour une dystrophie grillagée de la cornée. Cette patiente a consulté en janvier 2004 pour suspicion de sclérose latérale amyotrophique devant des troubles de déglutition, une paralysie faciale touchant principalement la branche supérieure droite et des troubles arthriques évoluant depuis quelques mois. À l’examen nous notions un cutis laxa du visage, une amyotrophie et des fasciculations de la langue. L’électromyogramme des muscles de la face était en faveur d’une atteinte neurogène chronique. Il n’existait pas d’atteinte des membres, ni du système nerveux autonome. L’étude histologique a retrouvé des dépôts d’amylose péri-vasculaires. La biologie moléculaire a confirmé le diagnostic d’amylose finlandaise : substitution de l’acide aspartique par de la tyrosine sur le codon 187 du chromosome 9 (gène de la gelsoline). L’amylose finlandaise est une neuropathie familiale caractérisée par l’association d’une dystrophie grillagée de la cornée, d’un cutis laxa et d’une atteinte des nerfs crâniens dont nous rapportons le premier cas français. Deux mutations sont connues. L’espérance de vie n’est pas diminuée, seule la qualité de vie est altérée. Finnish amyloid variety is a rare familial amiloidosis polyneuropathy essentially observed in Finland. It concerns about six hundred people in the world in which five hundred reside in Finland. We report a case of a 58-year-old French woman with a 10-year history of lattice cornea dystrophy. She consulted in January 2004 for impaired swallowing, facial paralysis principally of the right superior territory and symptoms of arthritis which had developed a few months earlier. Observation revealed facial cutis laxa, tongue amyotrophy and some fasciculation. Electroneuromyography showed chronic neurogenic involvement of the facial muscles. Limbs and the sympathetic neuronal system were free of involvement. Pathological examination revealed areas of peri vascular amiloid deposits. Molecular biology confirmed the diagnosis of Finnish amiloidosis: substitution of aspartic acid by tyrosine in the 187 codon in the 9th chromosome (gelsoline gene). This mutation has been previously found in Denmark and the Czech Republic. Finnish amiloidosis is a familial polyneuropathy characterized