P121 Hypogonadisme révélateur d’une hémochromatose juvénile. L’androgénothérapie est-elle dangereuse ?

• Published in: Diabetes & metabolism 2009, Vol.35, p.A56-A56
• Main Authors: Contestin, M, Vantyghem, M.C, Faivre-Defrance, F, Girardot, C, Canva, V, Mathurin, P, Fajardy, I
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 1262-3636; 1878-1780
• DOI: 10.1016/S1262-3636(09)71919-6

Introduction L’hémochromatose est une maladie le plus souvent autosomique récessive, dont il existe 6 sous-types. Le plus fréquent correspond aux mutations du gène HFE1. Le type 2 est lié aux mutations du gène de l’hémojuvéline (HVN) responsable de l’hémochromatose juvénile, forme beaucoup plus sévère et précoce souvent révélée par un hypogonadisme hypogonadotrope et cardiopathie. Cas Clinique Nous rapportons le cas d’un patient de 28 ans consultant pour anéjaculation récente, menant au diagnostic d’hypogonadisme clinique avec testicules de taille normale, d’origine gonadotrope (Testostéronémie : 0,22 ng/ml (2,5-11), LH : 0,8 UI/l ; FSH : 0,4 UI/l). Le reste de l’hypophysiogramme, l’IRM hypophysaire et le caryotype sont normaux. Un traitement par heptylate de testostérone est débuté permettant une virilisation. En raison d’un désir de paternité avec azoospermie, un relais par gonadotrophines est assuré. Le patient présente alors une décompensation cardiaque globale sévère avec troubles du rythme, liée à une cardiomyopathie dilatée hypokinétique avec fraction d’éjection à 20 % et coronaires saines. La ferritine est à 2 680 ng/ml (n < 300). L’IRM cardiaque et hépatique confirment la surcharge en fer majeure et une mutation homozygote du gène HVN est décelée. Une greffe cardiaque en urgence est nécessaire. Les suites sont compliquées : spasme coronaire, tamponnade, insuffisance rénale, anémie, rejet aigu nécessitant de fortes doses de corticoïdes. Un diabète apparaît (cortico-induit, altération de l’insulinosécrétion et de l’insulinorésistance par surcharge martiale pancréatique et intra hépatocytaire). L’hypophysiogramme révèle une insuffisance thyréotrope associée à une fonction somatotrope limite soulevant la question d’un panhypopituitarisme. Les saignées sont réalisées, fortement limitées par l’anémie. Discussion Le patient souhaite une supplémentation androgénique. Or, le carcinome hépatocellulaire est favorisé par la surcharge en fer et les stéroïdes sexuels. L’hypoandrogénie expose également à des complications (ostéoporose…). La question est donc celle du rapport bénéfice-risque chez cet homme jeune. Conclusion Il faut penser à une hémochromatose juvénile devant un hypogonadisme hypogonadotrope chez un sujet jeune, et ce d’autant plus qu’il existe une cardiopathie. La littérature récente soulève la question du risque carcinogène de l’androgénothérapie compte tenu de l’atteinte hépatique (Gastroenterology 2008). Désir de ≪ sur ≫ vie et symptômes d’hyp