Association d’un syndrome de Bardet–Biedl avec un développement sexuel différent et une hypoplasie hypophysaire

• Published in: Annales d'endocrinologie 2021-10, Vol.82 (5), p.462-462
• Main Authors: Benammar Ammar, S., Benabadji, N., Benghani, M.M., Amani, M.E.A.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2021.08.608

Le syndrome de Bardet–Biedl (SBB) est une maladie génétique autosomique récessive rare, comportant un hypogonadisme qui se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou retard pubertaire. Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 13 ans, consultant pour obésité et dont l’examen physique retrouve des signes majeurs de SBB : obésité globale, polydactylie, difficulté d’apprentissage et troubles visuels. L’examen génital retrouve un bourgeon génital de 1cm avec un seul orifice et deux bourrelets génitaux lisses sans gonades palpables. Les explorations biologiques retrouvent un hypogonadisme hypogonadotrope, une insuffisance corticotrope, AMH basse avec un test à HCG non stimulable et un caryotype masculin 46XY. L’IRM pelvienne n’objective pas de gonades, ni d’organes génitaux internes mais note une ectopie et une malrotation du rein droit. Le diagnostic d’un syndrome de régression testiculaire est très probable dans ce cas. Au fond d’œil : présence d’une dystrophie rétinienne bilatérale avec une forte myopie. Au niveau hypothalamohypophysaire : une forte hypoplasie hypophysaire a été objectivée. À notre connaissance, un seul travail mené sur 11 enfants atteints de BBS retrouve parmi eux 7 cas d’anomalies hypophysaires dont 4 présentant une hypoplasie. Alors qu’aucune association à un syndrome de régression testiculaire n’a été décrite. Faisant de notre patient la première association décrite de ces 3 pathologies.