Hyperthyroïdies frustes : quelle place pour la biologie moléculaire ?

• Published in: Annales d'endocrinologie 2024-10, Vol.85 (5), p.437-437
• Main Authors: Parpaillon, P., Dieu, X., Chabrun, F., Moal, V., Illouz, F., Coutant, R., Bouhours Nouet, N., Bouzamondo, N., Levaillant, L., Rodien, P., Prunier, D.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.237

Les hyperthyroïdies frustes isolées sont caractérisées par une TSH basse persistante alors que les hormones thyroïdiennes sont dans l’intervalle de référence. Le patient est le plus souvent pauci ou asymptomatique. Les étiologies peuvent être thyroïdiennes ou extrathyroïdiennes. Les variants génétiques entraînant une activation du récepteur de la TSH (RTSH) sont également décrits. Le but de cette étude était de déterminer si des critères biologiques ou cliniques permettaient d’orienter vers une demande d’analyse génétique. Sur une période de 2 ans (2020–2022), nous avons recueilli 81 demandes d’analyse moléculaire chez des patients présentant une TSH basse avec une T4 et/ou une T3 normales, sans anticorps anti-RTSH. Les données cliniques (symptômes d’hyperthyroïdie) et d’imagerie (échographie±scintigraphie thyroïdienne) ont été recueillies. Une analyse par séquençage haut débit a été réalisée sur un panel de gènes impliqués dans l’axe thyréotrope. Le sexe ratio était de 75 % et l’âge moyen de 40,3 ans. Nous avons identifié 15 variants uniquement dans le gène RTSH (7 variants pathogènes ou probablement pathogènes et 8 variants de signification inconnue). Les patients porteurs d’un variant avaient plus souvent une TSH indétectable (40 % des cas versus 12 %) et le plus souvent symptomatiques (22 % versus 10 %) avec plus de symptômes (1,3 versus 0,8). Le seul critère clinique associé à l’absence de variant était la présence d’un goitre (p=0,06). Dans cette étude rétrospective monocentrique des cas d’hyperthyroïdie fruste le seul critère orientant vers la réalisation d’une étude génétique est la TSH indosable.