Acanthosis nigricans chez l’enfant et syndrome de Crouzon

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie 2014-11, Vol.141 (11), p.685-688
• Main Authors: Lagaude, M., Barreau, M., Jokic, M., Gerard, M., DiRocco, F., Hadj-Rabia, S., Dompmartin, A., Verneuil, L.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Acanthosis nigricans; Craniosténose; Craniosynostosis; Crouzon (syndrome de); Crouzon syndrome; Dermatologie; FGFR3; Generalites; Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires; Pathologie osteoarticulaire; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Troubles de la pigmentation
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2014.06.020

Le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans est une forme rare de syndrome de Crouzon, qui associe une craniosténose et une dysmorphie faciale à un acanthosis nigricans. Un enfant de 9ans souffrant de craniosténose bicoronale présentait à l’examen cutané un acanthosis nigricans des régions cervicales, axillaires, inguinales et poplitées apparu vers l’âge de 2ans. Son visage était dysmorphique avec un front large, un hypertélorisme, une hypoplasie du massif facial supérieur, une inversion de l’articulé dentaire et des oreilles bas-implantées. Ces anomalies cliniques nous orientaient vers un syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans, qui fut confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène FGFR3. L’acanthosis nigricans chez l’enfant est fréquemment un marqueur d’insulinorésistance. Cependant, il peut être inclus également dans diverses pathologies, notamment génétiques. L’association d’une craniosténose et d’un acanthosis nigricans permet d’emblée d’incriminer le gène FGFR3 et de faire le diagnostic de syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans. L’examen dermatologique a permis ici de poser l’étiologie d’une craniosténose. Crouzon syndrome with acanthosis nigricans is a rare form of Crouzon syndrome in which craniosynostosis and facial dysmorphism are associated with acanthosis nigricans. Cutaneous examination of a 9-year-old child presenting bicoronal craniosynostosis revealed acanthosis nigricans of the cervical, axillar, inguinal and popliteal regions which appeared at the age of two. He had a dysmorphic face including a large forehead, hypertelorism, mid-face hypoplasia, prognathism and low-set ears. These clinical anomalies suggested a case of Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, which was later confirmed by the finding of a mutation in the FGFR3 gene. Acanthosis nigricans in children is often a cutaneous marker of insulin resistance. However, it may also form part of diverse diseases, notably those of genetic origin. The association of craniosynostosis and acanthosis nigricans allows incrimination of the FGFR3 gene from the outset and diagnosis of Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. In the present case, dermatological examination allowed an aetiology of craniosynostosis to be determined.