Un cas original de maladie de Fabry sans atteinte rénale

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie 2017-12, Vol.144 (12), p.S249-S249
• Main Authors: Fener, M., Brault, F., Dubois, C., Davril, A., Bursztejn, A.-C., Schmutz, J.-L.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Angiokératome; Maladie de Fabry
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2017.09.406

La maladie de Fabry est une maladie rare, liée à l’X, avec une incidence de 1/40 000 habitants. Elle est liée à l’absence ou au défaut d’activité d’une enzyme, l’alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation progressive de glycosphingolipides, notamment le globotriaosylcéramide (Gb-3), conduisant à une atteinte multisystémique. Nous rapportons un cas original de maladie de Fabry de découverte tardive chez un patient cliniquement paucisymptomatique. Un patient de 41 ans, avec des antécédents de psoriasis et de myopie opérée, consultait en dermatologie pour des lésions génitales, présentes depuis de nombreuses années. À l’examen, on constatait des lésions papuleuses rouge-violacé au niveau de la verge, des bourses et du pubis, évoquant cliniquement des angiokératomes. À l’interrogatoire, le patient signalait des arthralgies diffuses et des acroparesthésies des mains. L’étude moléculaire montrait une mutation inédite, c.189C>A, p.Cys63 du gène GLA confirmant l’hypothèse clinique de maladie de Fabry. Le bilan complémentaire montrait une hypertrophie du ventricule gauche, une leucopathie supratentorielle marquée à l’IRM et une cornea verticillata, sans atteinte rénale. Un traitement par enzymothérapie substitutive (agalsidase bêta) était débuté (Fig. 1). La maladie de Fabry est une maladie multisystémique responsable en particulier d’atteintes cardiologiques, ophtalmologiques, rénales et neurologiques. Les premiers signes sont souvent des acroparesthésies, des troubles de la sudation et l’apparition d’angiokératomes. L’âge moyen du diagnostic est de 29 ans. Le cas présenté ici a été de diagnostic tardif, en l’absence de signe fonctionnel important et d’antécédent similaire parmi ses ascendants. Le motif initial de consultation était d’ordre esthétique, mais le diagnostic a permis de découvrir une atteinte multiviscérale cardiaque, neurologique et oculaire justifiant d’un traitement substitutif. Le diagnostic a également permis une enquête familiale et le dépistage de la maladie chez ses enfants. La constatation d’atteintes multisystémiques sans atteinte rénale est inhabituelle à cet âge. En effet, l’atteinte rénale est une des complications les plus fréquentes et débute en général vers l’âge de 30 ans. Elle évolue rapidement vers l’insuffisance rénale terminale. Nous rapportons un cas original de maladie de Fabry de découverte tardive chez un patient cliniquement paucisymptomatique, avec mise en évidence d’une atteinte multisystémique, mais sans atteinte r