Neurofibromatose de type 1: facteurs associés aux poussées de neurofibromes cutanés à la puberté

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie 2020-12, Vol.147 (12), p.A155-A155
• Main Authors: Skayem, C., Ezzedine, K., Ferkal, S., Jannic, A., Zehou, O., Tran, V.-T., Ravaud, P., Wolkenstein, P.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Neurofibromatose; Neurofibrome; Puberté
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2020.09.155

La Communauté de Patients pour la Recherche (ComPaRe) est une plateforme collaborative en ligne publique portée par l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, destinée aux patients atteints de certaines maladies chroniques dont la neurofibromatose de type 1 (NF1). L’objectif est de collecter des données permettant des études pour améliorer la qualité de vie et prise en charge. L’objectif de notre étude était de chercher des facteurs associés à la survenue d’une poussée de neurofibromes cutanés à la puberté au cours de la NF1. Dans le questionnaire spécifique Neurofibromatoses de ComPaRe, une partie est réservée aux facteurs déclenchant l’apparition ou la croissance des neurofibromes cutanés. Une régression logistique univariée puis multivariée pour déterminer les variables associées à une apparition ou augmentation du nombre de neurofibromes à la puberté était effectuée. Les variables étudiés étaient: sexe, antécédents familiaux de NF, nombre de neurofibromes, présence de prurit et douleur, types de neurofibromes, HTA, présence de déformation osseuse, gliome des voies optiques et cancer. Au total, 270 patients étaient inclus dans la cohorte et avaient rempli les questionnaires. Les caractéristiques des patients ayant déclenché une NF cutanée à la puberté (groupe 1) vs ceux n’ayant pas déclenché une NF cutanée à la puberté (groupe 2) figurent dans le tableau. Cette apparition ou augmentation du nombre de neurofibromes à la puberté était associée au sexe féminin (OR 2,36; IC [1,07–5,2], p=0,03) et au risque d’avoir plus de 100 neurofibromes (OR 6,15; IC [1,21–31,07], p=0,02). Par ailleurs, 6/67 femmes avaient développé un cancer du sein hormono-dépendant dans le groupe 1 vs 2/82 dans le groupe 2 (p=0,07). Les patients avec apparition ou augmentation du nombre de neurofibromes à la puberté ne présentent pas de différence avec les autres patients en termes d’antécédents familiaux de NF, type de neurofibromes, prurit et douleur, déformations osseuses, gliome des voies optiques, et développement d’un cancer. Le sexe féminin et le fait d’avoir plus de 100 neurofibromes semblent significativement associés. Concernant le cancer du sein, l’association semble approcher la significativité. Une poussée de neurofibromes cutanés est associée au sexe féminin et pourrait être liée au cycle hormonal. Elle est prédictive du nombre de neurofibromes>100. Une association à des cancers hormonaux-dépendants est probable et fait suspecter le rôle des hormones.