Syndrome de Gordon : de l’importance de mesurer la pression artérielle chez l’enfant

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2016-08, Vol.23 (8), p.827-831
• Main Authors: Bruel, A., Vargas-Poussou, R., Jeunemaitre, X., Labbe, A., Merlin, E., Bessenay, L.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2016.05.005

Le syndrome de Gordon, ou pseudo-hypoaldostéronisme de type II, est une cause rare d’hypertension artérielle de l’enfant. Il est toutefois important de le reconnaître du fait de la grande efficacité des diurétiques thiazidiques. Le tableau typique comprend, hormis l’hypertension artérielle et l’hyperkaliémie, une acidose métabolique hyperchlorémique, une hypercalciurie, un taux de rénine abaissé et une aldostéronémie le plus souvent normale voire élevée. Des anomalies dentaires et un retard de croissance sont parfois associés. La transmission est autosomique dominante dans la majorité des cas. Nous rapportons l’histoire d’une petite fille âgée de 7ans chez qui une hypertension artérielle a été découverte lors d’une consultation pour diarrhée chronique. L’association avec un retard de croissance, une hyperkaliémie et une acidose métabolique a orienté le diagnostic. L’analyse génétique a mis en évidence une mutation de novo du gène CUL3 codant pour la culline. L’introduction d’hydrochlorothiazide a permis de normaliser de façon spectaculaire la pression artérielle et la kaliémie. Gordon's syndrome, or type II pseudo-hypoaldosteronism, is a rare cause of arterial hypertension in children. However, it is important to diagnose this syndrome because of the spectacular efficacy of thiazide diuretics. The typical clinical picture of Gordon syndrome includes, apart from arterial hypertension and dyskaliemia, hyperchloremia metabolic acidosis, hypercalciuria, a low rate of renin, and most frequently, a normal or high rate of aldosterone. Dental abnormalities and growth retardation can also be associated. In most cases, it is inherited in an autosomal dominant pattern. We report on a 7-year-old girl who was discovered with arterial hypertension during a consultation for chronic diarrhea. The association of growth retardation, hyperkaliemia, and metabolic acidosis oriented the diagnosis. Starting a thiazide diuretic helped control the arterial hypertension and the kaliemia in a spectacular manner. The genetic analysis proved the existence of a splice mutation on exon 9 of the CUL3 gene coding for cullin 3. This mutation is de novo.