Une nouvelle approche thérapeutique des malformations vasculaires à faible débit : la rapamycine – à propos de 6 cas

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2017-07, Vol.24 (7), p.600-606
• Main Authors: Thirion, S., Jamblin, P., Demarche, M., Boon, L., Thiry, A., Hoyoux, C.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2017.04.001

Les malformations vasculaires (MV) sont des anomalies de développement des vaisseaux pendant la vie intra-utérine ; elles sont présentes à la naissance mais parfois découvertes tardivement. Elles ne présentent aucune tendance à la régression spontanée, mais au contraire une évolution progressive émaillée de poussées inflammatoires tout au long de la vie. Selon le type de MV, les complications peuvent être esthétiques, douloureuses, fonctionnelles, hémorragiques ou systémiques. La qualité de vie des patients porteurs de MV peut être fortement affectée en raison des symptômes présentés ainsi que du caractère chronique, durable et récidivant de l’affection. Nous présentons l’évolution clinique, biologique et radiologique de 6 patients souffrant de MV complexes réfractaires aux traitements conventionnels qui ont bénéficié d’une nouvelle approche thérapeutique par rapamycine (Sirolimus®), un inhibiteur de la voie mTor (pour mammalian target of rapamycin). Vascular anomalies (VAs) result from the defective development of the embryonic vascular system and feature dysplastic malformed vessels, which are not always apparent at birth. They do not regress over the patient's lifetime; they usually have commensurate growth during childhood and may worsen over time if not treated. VAs may cause chronic painful swelling, bleeding, functional deficits or vital structure obstruction. These patients’ quality of life is usually impaired because of the chronicity and recurrence of the disease. We report on six cases of complicated VAs, refractory to current treatments, treated with rapamycin, an mTor inhibitor recently used in VAs.