Déficits immunitaires primitifs et cytopénies auto-immunes de l’adulte

• Published in: La revue de medecine interne 2013-03, Vol.34 (3), p.148-153
• Main Authors: Sève, P., Broussolle, C., Pavic, M.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Anémie hémolytique auto-immune; Autoimmune cytopenias; Autoimmune hemolytic anemia; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; Common variable immunodeficiencies; Cytopénies auto-immunes; Déficit immunitaire commun variable; Generalites; Hemopathies; Immunodéficits; Immunodéficits. Immunoglobulinopathies; Immunopathologie; Leucémies. Lymphomes malins. Réticuloses malignes. Hématodermies. Splénomégalie myéloïde; Purpura thrombocytopénique immunologique; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun; Thrombocytopenic purpura
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2012.05.007

À côté des complications infectieuses qui dominent l’expression clinique des déficits immunitaires primitifs (DIP), les manifestations auto-immunes sont aujourd’hui reconnues comme une manifestation importante de plusieurs DIP. Dans cet article, nous discutons deux DIP au cours desquels les cytopénies auto-immunes sont particulièrement fréquentes et peuvent être le mode de révélation de la maladie chez l’adulte : le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (SLPAI) et le déficit immunitaire commun variable (DICV). Environ un cinquième des patients affectés par un DICV développe des manifestations auto-immunes qui sont dominées par le purpura thrombopénique immunologique (PTI) et les anémies hémolytiques auto-immunes (AHAI). Comme les cytopénies auto-immunes précèdent fréquemment le diagnostic de DICV, la mesure des immunoglobulines doit être réalisée lors du diagnostic d’un PTI et d’une AHAI. Les patients affectés par une cytopénie auto-immune au cours d’un DICV présentent « un phénotype particulier » avec moins de manifestations infectieuses et plus de manifestations auto-immunes et, pour les patients ayant une AHAI, plus de splénomégalie et de lymphomes. Les corticoïdes et les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) à haute dose semblent avoir la même efficacité qu’au cours des PTI et des AHAI idiopathiques. La splénectomie et le rituximab sont aussi efficaces qu’au cours des cytopénies auto-immunes idiopathiques mais sont, dans ce contexte, associées à une augmentation du risque d’infections sévères, ce qui conduit, à notre avis, à ne les utiliser qu’au cours des cytopénies « réfractaires ». L’évolution et le devenir des cytopénies auto-immunes ne sont pas modifiés par le traitement substitutif par les IgIV. La destruction des lignées sanguines affecte plus de 70 % des patients ayant un SLPAI. L’âge médian de la première manifestation de la maladie est deux ans, mais la meilleure connaissance de cette pathologie conduit à la diagnostiquer aujourd’hui devant des cytopénies auto-immunes de l’adulte. Un SLPAI doit être en particulier évoqué devant un syndrome d’Evans inexpliqué de l’adulte jeune. Les patients répondent habituellement aux cures de corticoïdes et d’immunosuppresseurs. Contrairement aux patients présentant une cytopénie auto-immune idiopathique, les patients ayant une cytopénie associée à un SLPAI ne répondent pas habituellement aux IgIV. Le mycophénolate mofétil est, après la corticothérapie, le traitement de référence. Le rituximab et la spléne