Maladie de Gaucher : ce qui a changé dans nos pratiques ces dernières années. Expérience d’un service de médecine interne

• Published in: La revue de medecine interne 2017-12, Vol.38, p.A213-A214
• Main Authors: Hakem, D., Slimani, N., Hamzaoui, N., Hamadene, A., Haddad, T., Salah, M., Moulay, S., Ahmed, D. Si, Djenane, N., Yergui, E., Makrelouf, M., Berrah, A.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2017.10.218

Objet : revoir à travers notre expérience ce qui a changé dans notre prise en charge thérapeutique de la maladie de Gaucher (MG). Étude de dossiers colligés de janvier 2000 à décembre 2016 en médecine interne. Le diagnostic de MG est établi sur le déficit en gluco-cérebrosidase. Tous les patients ont pu bénéficier d’un génotypage. Vingt-deux patients étudiés, sex-ratio de 0,33 ; chez l’adulte l’âge moyen de découverte est de 31 ans (17–67) après exclusion des MG de révélation pédiatrique dont le diagnostic est établi après splénectomie [4] étendu à une enquêté familiale [4]. À l’âge adulte la MG e est diagnostiquée devant une splénomégalie ou une hépato-splénomégalie [4] et/thrombopénie ayant justifié des MO/PBO ou une PBH mettant en évidence des cellules de Gaucher (70 %). Les signes d’appel osseux [7] sont dominés par les ostéonécroses de la tête fémorale [4] et des déformations en flacon d’Erlenmeyer [4]. En dehors d’un déficit en saposine C tous sont des MG de type 1. La MG1 est associée à une localisation abdominale (Gaucherome intestinal) [1], une hypoacousie [2], un nystagmus [1], des tremblements [1], un syndrome parkinsonien, et des d’infiltrats pulmonaires interstitiels [4]. Les comorbidités sont auto-immunes [3] : Crohn, hépatite, pyoderma gangrenusum), virales (cirrhose sur HVC [1], HTAP [2], PID [4], cholécysto-pancréatite [4] et tamponnade péricardique [1]. L’enzymothérapie de substitution est instituée (85 %) et reste à notre charge (70 %). Les réducteurs de substrat sont prescrits [4] en combinaison avec ES [2]. Le génotypage est majoritairement N370S. L’évolution est caractérisée par le caractère handicapant des atteintes osseuses, d’une HTAP fatale, et de la survenue de lymphomes [2]. Le dépistage et le bilan enzymatique se positionnent de plus en plus dans les modalités diagnostic d’une MG. L’enquête génotypique initiée permettra la corrélation de certains phénotypes et la compréhension de l’hétérogénéité des formes cliniques et de leur gravité afin de mieux préciser les protocoles thérapeutiques.