Myopathie de Becker à révélation tardive : difficultés diagnostiques. À propos de deux observations

• Published in: La revue de medecine interne 2021-12, Vol.42, p.A423-A424
• Main Authors: Therme, F., Sailler, L., Moulis, G., Piel-Julian, M.L., De Almeida Chaves, S., Cintas, P., Uro-Coste, E., Patat, O.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2021.10.148

La dystrophie musculaire de Becker est une myopathie génétique rare transmise par le chromosome X (incidence 1/18 000- 1/31 000[SL1] [SL2])secondaire[SL3] à une anomalie de la dystrophine. Son phénotype clinique est très variable. Elle est diagnostiquée habituellement chez l’adulte jeune. Elle peut être asymptomatique, se traduire par une atteinte du muscle strié squelettique ou par une cardiopathie dilatée isolée, ou combiner ces deux atteintes [1]. Le diagnostic peut en être difficile, comme en témoignent les deux observations que nous rapportons. Observation 1 : Un patient de 52 ans, ancien rugbyman de haut niveau, avec antécédent de cardiopathie dilatée à coronaire saine découverte à 45 ans, est hospitalisé en Janvier 2011 pour déficit musculaire des membres inférieurs avec chutes à répétition. Le bilan permet de diagnostiquer une hyperthyroïdie à l’amiodarone, mais après retour à l’euthyroïdie, les dosages répétés de CK retrouvent des valeurs entre 2N et 3N. Une dégénérescence graisseuse bilatérale et symétrique des muscles de la ceinture pelvienne (grade 4) et de la ceinture scapulaire (grade 2), est retrouvée à l’IRM. La biopsie musculaire ne permet pas d’orienter le diagnostic. L’expression de la dystrophine parait normale en histo-enzymologie. L’évolution est lentement progressive. En 2017, une étude par western blot est demandée sur la biopsie musculaire initiale, qui retrouve une expression très diminuée de la dystrophine. L’étude génétique indique une délétion des exons 45 à 51 du gène de la dystrophine confirmant le diagnostic de maladie de Becker de l’adulte. Observation 2 Un homme de 57 ans, policier, développe en 2017 et 2018 une fatigabilité musculaire diffuse, prédominant aux cuisses, une dyspnée de stade NYHA III fort, puis des fausses routes, un petit œdème des mains et des douleurs inflammatoires des doigts et des poignets, un phénomène de Raynaud au niveau de deux doigts de la main gauche. Les CK sont élevées à 6N. Les ACAN montrent une fluorescence nucléolaire à 1/1280 sans spécificité anti DNA ou anti-ENA. La recherche des anticorps spécifiques des myosites est négative. Le dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine est à la limite supérieure de la normale. Le scanner thoracique thoraco-abdomino-pelvien montre des adénopathies médiastinales de 11 à 16mm, bilatérales et symétriques non compressives et les scissures sont le siège de micronodules. La biopsie musculaire montre un aspect de myosite granulomateuse avec quelques ce