Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann

Los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) suelen identificarse al nacer por la presencia de macrosomía, macroglosia y onfalocele o hernia umbilical. Muchos de estos niños pueden tener además todos o algunos de los siguientes hallazgos: asimetría (hemihipertrofia) de miembros, torso o ca...

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Published in:Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2006, Vol.64 (3), p.252-259
Main Authors: Lapunzina Badía, P., del Campo Casanelles, M., Delicado Navarro, A., Fernández-Toral, J., García-Alix, A., García-Guereta, L., Pérez Jurado, L.A., Ramos Fuentes, F.J., Sánchez Díaz, A., Urioste Azcorra, M.
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Beckwith-Wiedemann syndrome
Clinical guide
Follow-up
Guía clínica
Riesgo tumoral
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Tumor risk
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Description
Summary:Los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) suelen identificarse al nacer por la presencia de macrosomía, macroglosia y onfalocele o hernia umbilical. Muchos de estos niños pueden tener además todos o algunos de los siguientes hallazgos: asimetría (hemihipertrofia) de miembros, torso o cara, hipoglucemia, organomegalia, alteraciones de las orejas (apéndices auriculares, fosetas en el hélix o surcos en la región del lóbulo de la oreja) y tumores embrionarios. La frecuencia del SBW es aproximadamente de 1:14.000 nacimientos. Presentamos una guía cronológica de seguimiento clínico para pacientes con SBW con el objeto de facilitar al pediatra y al médico general o especialista el seguimiento clínico de los pacientes con esta patología. La guía ha sido estructurada para diferentes períodos de edad y está basada principalmente en las evidencias publicadas. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is characterized by congenital overgrowth, macroglossia and omphalocele or umbilical hernia. Children with BWS may also have all or some of the following features: asymmetry (hemihypertrophy) of the limbs, torso or face, hypoglycemia, organomegaly, ear pits or creases, and embryonal tumors. The frequency of BWS is approximately 1:14,000 births. We pr esent a guide for the management of children with BWS aimed at helping pediatricians and general practitioners or specialists in the clinical follow-up of these patients. This guide has been structured according to different age groups and is based on published evidence.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1157/13085513